Centro Cultural Vila Flor recebe reunião científica sobre doença de Fabry

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Organizado pelo Hospital da Senhora da Oliveira

O Hospital da Senhora da Oliveira promove até este sábado, 10 de outubro, a reunião científica Expert Meeting de Doença de Fabry, no Centro Cultural Vila Flor, no âmbito do Ano das Doenças Lisossomais de Sobrecarga.

A sessão de abertura realizou-se, esta sexta-feira, no Pequeno Auditório do Centro Cultural Vila Flor e contou com as presenças de Domingos Bragança (Presidente da Câmara Municipal de Guimarães), Filipe Ribeiro (Conselho de Administração do Hospital da Senhora da Oliveira), Rui Cernadas (Vice-Presidente da Administração Regional de Saúde do Norte) e Paula Brito e Costa (Presidente da Associação Raríssimas).

A doença de Fabry é uma doença lisossomal de sobrecarga hereditária rara, que afeta cerca de 1 em cada 3 mil indivíduos. É uma doença multissistémica e progressiva, cujas manifestações clínicas surgem na infância ou na idade adulta e resultam em morbilidade significativa e mortalidade prematura. As manifestações clínicas incluem dor neuropática, intolerância ao calor, surdez, insuficiência renal, hipertrofia cardíaca, arritmias e acidente vascular cerebral. A variedade de manifestações clínicas dificulta o diagnóstico desta doença, decorrendo em média cerca de 14 anos desde os primeiros sintomas até ao diagnóstico. O tratamento consiste em terapêutica de reposição enzimática que pode atrasar a evolução da doença.

O rastreio da doença de Fabry, as suas manifestações clínicas e os desafios na abordagem diagnóstica e terapêutica da doença são precisamente os grandes temas que norteiam esta reunião científica, que conta com especialistas nacionais e internacionais de elevado prestígio.

[ Artigo originalmente publicado no dia 06.10.2015 e actualizado este sábado, 10.10.2015 ]